威斯康星医学院和爱丁堡大学的研究者组成的合作研究团队，鉴定了一种称为Warburg Micro综合症（脑积水、无脑回和视网膜发育不全综合征）的疾病的相关基因——一个称为TBC1D20的的基因。这项研究发表在11月14日的The American Journal of Human Genetics上。
Warburg Micro综合症是一种罕见的遗传病，包括一连串以眼睛、大脑和内分泌畸形为特征的失调症，和由RAB3GAP1、RAb3GAP2和RAB18基因上的突变引起的内分泌畸形。Warburg Micro综合症的患者面临着严重的生理和心理挑战，他们不能学习如何走路或说话、失明和从小瘫痪。
威斯康星医学院和爱丁堡大学的研究者组成的合作研究团队，鉴定了一个Warburg Micro综合症相关基因——一个称为TBC1D20的的基因。这项研究成果发表在11月14日的The American Journal of Human Genetics杂志上。共同第一作者分别是威斯康星医学院细胞生物学、神经生物学和解剖学系的博士后Ryan Liegel博士和爱丁堡大学的博士后Mark Handley博士。通讯作者是威斯康星医学院人类和分子遗传学中心的成员、细胞生物学、神经生物学和解剖学系的副教授Duska J. Sidjanin博士。
在这项研究中，研究者对一个称为TBC1D20的基因很感兴趣，这个基因已知能引起小鼠失明和不育，由于其具有与Warburg Micro综合症相似的表型而受到关注。
Blind sterile（bs）是一种自发突变小鼠，属常染色阴性遗传。bs小鼠在表型上表现出核性白内障和雄性不育，遗传分析将bs基因座分配到小鼠染色体2上。本研究中，研究者首先在TBC1D20基因上定位克隆了bs基因座，鉴定了一个假定的致病突变。功能分析确定小鼠的TBC1D20蛋白是一种GTP酶激活的蛋白（GAP），如RAB1和RAB2，bs是TBC1D20功能缺失的突变。通过对bs小鼠胚胎成纤维细胞（mEFs）的评价，鉴定了增大的高尔基形态和异常的脂滴（LD）形成。
