• 您当前的位置:
  • 首页  >
  • 科普知识
  •  >
  • 行业资讯

一种罕见遗传病的最新遗传因子

日期: 2014-09-28
作者:
点击数:  
      威斯康星医学院和爱丁堡大学的研究者组成的合作研究团队,鉴定了一种称为Warburg Micro综合症(脑积水、无脑回和视网膜发育不全综合征)的疾病的相关基因——一个称为TBC1D20的的基因。这项研究发表在11月14日的The American Journal of Human Genetics上。
  Warburg Micro综合症是一种罕见的遗传病,包括一连串以眼睛、大脑和内分泌畸形为特征的失调症,和由RAB3GAP1、RAb3GAP2和RAB18基因上的突变引起的内分泌畸形。Warburg Micro综合症的患者面临着严重的生理和心理挑战,他们不能学习如何走路或说话、失明和从小瘫痪。
  威斯康星医学院和爱丁堡大学的研究者组成的合作研究团队,鉴定了一个Warburg Micro综合症相关基因——一个称为TBC1D20的的基因。这项研究成果发表在11月14日的The American Journal of Human Genetics杂志上。共同第一作者分别是威斯康星医学院细胞生物学、神经生物学和解剖学系的博士后Ryan Liegel博士和爱丁堡大学的博士后Mark Handley博士。通讯作者是威斯康星医学院人类和分子遗传学中心的成员、细胞生物学、神经生物学和解剖学系的副教授Duska J. Sidjanin博士。
  在这项研究中,研究者对一个称为TBC1D20的基因很感兴趣,这个基因已知能引起小鼠失明和不育,由于其具有与Warburg Micro综合症相似的表型而受到关注。
  Blind sterile(bs)是一种自发突变小鼠,属常染色阴性遗传。bs小鼠在表型上表现出核性白内障和雄性不育,遗传分析将bs基因座分配到小鼠染色体2上。本研究中,研究者首先在TBC1D20基因上定位克隆了bs基因座,鉴定了一个假定的致病突变。功能分析确定小鼠的TBC1D20蛋白是一种GTP酶激活的蛋白(GAP),如RAB1和RAB2,bs是TBC1D20功能缺失的突变。通过对bs小鼠胚胎成纤维细胞(mEFs)的评价,鉴定了增大的高尔基形态和异常的脂滴(LD)形成。

在线
客服

在线客服服务时间:9:00-18:00

官方
微信

关注官方微信

客服
电话

400-665-9568
客服服务热线

顶部
时代基因 版权所有 Copyright © 2008-2017 我的基因网 陕ICP备11006098号-4 食品经营许可证JY11101050078117
电话:(86)029-87565351 地址:西安市高新区沣惠南路34号摩尔中心C座15A03 邮编:710075