在过去 20 年里，科学家们已经发现了大量与早发性阿尔茨海默氏症和更常见的迟发性阿尔茨海默氏症相关的常见遗传变异。但是这些变异只能说明部分的阿尔茨海默氏症病例。

　　新发现的变异存在于以往从未显示与阿尔茨海默氏症相关的一个基因中，它们在人群中罕见，使得研究人员难以鉴别它们。但它们非常的重要，因为携带这些变异的个体疾病风险会大大增高。

　　作为这项最新新研究的一部分，研究人员对有数个成员罹患阿尔茨海默氏症的家庭进行了调查。调查发现一些与阿尔茨海默氏症相关的突变，意味着有可能在人们出现任何症状多年之前鉴别出更多风险人群。可以更仔细地监测这些患者的早期阿尔茨海默氏症迹象，甚至有可能治疗减慢疾病的进展。

　　研究人员表示，能够发现一个包含这样一些罕见变异的基因，令他们感到非常的兴奋。他们惊讶地发现，这一基因的效应非常强大。在调整其他可以影响疾病风险的因素后，研究人员发现带有某些遗传变异的患者相比于没有这些变异的患者，形成阿尔茨海默氏症的风险有可能要高 2 倍。

　　和许多阿尔茨海默氏症遗传研究一样，研究人员分析了有多个成员受累于这一疾病的家庭。研究人员指出，通过这样，他们鉴别出了好几个家庭受累于过去已知的常见突变。他们将这些家庭从数据集中筛除出去，将研究的焦点放到其他受到阿尔茨海默氏症所累，但没有任何已知与其相关的遗传变异的家庭。

　　他们采用全基因组测序技术对 14 个家庭中几名个体的蛋白质编码基因进行了测序。这些家庭成员中有一些确诊患有阿尔茨海默氏症，另一些则没有。

　　研究人员将一个家庭中的受累个体与相同家庭中没有罹患这一疾病的个体的 DNA 进行了比较。最终，他们鉴别出了两个家庭携带着同样的 PLD3 基因变异。这些变异存在于受累家庭成员中，但却不存在于没有阿尔茨海默氏症的老年家庭成员中。