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将MICU1基因突变与肌病联系有助更好的理解病因

日期: 2014-09-28
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      日前,Leeds大学首次将一个重要基因上的突变,与特定类型的肌病联系起来,这一发现将能帮助医生们进行更准确的诊断。文章发表在Nature 旗下的Nature Genetics杂志上。
  线粒体肌病会引起肌无力、运动问题和学习障碍等症状,在英国约有七万多人患有这类疾病。线粒体是为细胞提供能量的场所,能量需求很高的神经细胞和肌细胞中,存在大量的线粒体。为了发挥正常功能,线粒体需要一定量的钙离子。钙离子水平过高或过低,都会使线粒体无法正常工作。
  DrEamonn Sheridan的研究团队通过外显子测序,在MICU1基因中鉴定了两个与肌病有关的突变。MICU1基因所编码的蛋白,对于线粒体的功能至关重要。这是人们首次将MICU1基因突变与肌病联系起来,这一发现有助于更好的理解肌病病因。
  线粒体的钙离子摄取,对于细胞的生存和死亡非常关键。在正常生理条件下,钙离子信号通路可以调节有氧代谢。而钙离子过量,会导致细胞死亡。位于线粒体内膜上的钙单向转运体,负责介导钙离子的摄取,这一复合体包括两个组分,选择性钙离子通道MCU及其调节子MICU1。
  研究人员发现,MICU1基因发生突变,会减少其蛋白产量,从而导致线粒体中的钙离子水平升高。这种情况不仅会使线粒体受伤,还会改变细胞质中的钙离子水平。
  Leeds大学的Dr Sheridan说:“在这项研究的基础上,临床医生将能够为患者做出更准确的诊断,将疾病进程更详细的告知患者,以便患者及其家庭做出更好的决定。”
  伦敦大学学院的Michael Duchen教授说:“人们一直认为,线粒体的钙离子信号传导,对于调控细胞的能量供给很重要。钙离子信号通路中的缺陷,与多种疾病有关。不过,这是首次将人类疾病与钙离子通路中的基因缺陷直接关联起来,这令我们非常兴奋。”
  这项研究为人们提供了肌病病因的宝贵线索,在此基础上,人们可以进一步明确疾病的发病机理,以便更好的进行诊断和治疗。(来源:Nature 2013-12-19)

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