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Genome Research:常见病源自基因调控

日期: 2014-09-28
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      许多罕见疾病都是由基因突变引起的,例如镰状细胞贫血。然而,人们至今还未能确定引起复杂常见病(类风湿关节炎等)的基因突变。
  Case Western Reserve大学医学院的研究人员对六种复杂的常见病进行研究,向人们展示这些疾病的病因在于基因以外的DNA改变,文章发表在Genome Research杂志上。
  副教授Peter Scacheri领导的这一研究显示,基因调控元件上的多重突变共同起作用,影响了基因的表达水平,最终导致自身免疫疾病。研究指出,对于类风湿关节炎、克罗恩病、乳糜泻、多发性硬化症、红斑狼疮和大肠炎来说,疾病的易感性来自于多个增强子区域的突变。
  “我们知道,在一些罕见疾病中,致病突变对关键基因产生了重大影响。我们推测,多个基因上发生影响较小的改变,可能体现为常见病的诸多症状。”Scacheri博士说。
  在人类基因组中,只有1-2%的DNA作为蛋白合成的蓝图。基因以外的基因组区域,含有大量的遗传学开关,这些调控元件控制着基因的表达水平。研究显示,与常见病有关的一些开关发生错误调节,会影响一些关键基因的表达水平。
  “我们的发现是一次思维模式的转变,可以帮助人们找到常见病易感性的真正来源,”Scacheri说。
  这一研究可以帮助人们理解,遗传学突变是如何表现为常见病症状的。长久以来,人们希望找到某个重要的遗传学通路,来完美解释复杂常见病的发展,但这种努力一直未能成功。这项研究指出了其中的原因,在复杂常见病中,单个突变的影响可能不大,但它若与其它突变结合起来,临床表现就会明显得多。
  研究人员通过生物信息学分析,鉴定了常见病相关突变所影响的调控元件和基因。“这是治疗上述疾病所需的重要信息,”文章的第一作者Olivia Corradin博士说。
  这项研究鉴定了影响六种自身免疫疾病的基因,解析了这些基因发生的异常。研究人员希望能通过治疗,让这些基因恢复正常水平,以便治疗或预防相关疾病。此外他们还希望,这项研究能够帮助人们改善常见病的诊断。(来源:生物通 2013-12-24)

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