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Science:寻找失去的基因

日期: 2014-09-28
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作者:中博瑞康专刊来源:中博瑞康专刊2014-6-10 16:11:33
关键词: 基因敲除 生物治疗 基因编码
寻找健康的"基因敲除人(human"knockouts",即完全缺失某个基因的人类个体)"有望帮助我们发现一条新的生物治疗手段。
DanielMacArthur对健康"基因敲除人"的寻找工作源于两个患病的小男孩。2000年,当时大学已经毕业的MacArthur开始在澳大利亚悉尼大学(University of Sydneyin Australia)遗传学家Kathryn North的实验室里工作,North的主攻方向是罕见的肌肉疾病。她们实验室刚刚发表了一篇论文,介绍了两个早发型肌肉萎缩(muscular dystrophy)病例(而且这两位小患者还是亲兄弟)可能存在的致病因素。她们怀疑ACTN3基因出了问题,ACTN3基因编码一种快速收缩蛋白,能够为肌肉提供爆发力。
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之后North实验室继续对这对小兄弟的父母进行了验证工作,因为按照常理,他们的(正常)父母应该是该致病基因的杂合体携带者,即在他们的父母体内,这一对ACTN3等位基因中应该有一个是正常的,另外一个是变异的,父母双方都将变异的那一个基因遗传给了这对兄弟,所以才让他们俩患病。可是检查结果却让North等人大吃一惊,因为这对父母与他们的孩子一样,体内也都携带了一对变异的ACTN3等位基因,他们的肌肉里也没有找到ACTN3蛋白,可是这对父母却没有问题,非常健康。
最终North团队找到了让这对兄弟患病的基因,不过是另外一个基因。在那个时候,她们也意识到,她们可能获得了一个非常重要、非常有意义的新发现。恰好就在这个节骨眼上加入她们实验室的MacArthur介绍道:"我们当时非常兴奋,我们第一次意识到,有些人体内可能就缺少了某些对于人体健康非常重要的基因,但是他们都非常健康,没什么毛病,他们是健康的基因敲除个体。"

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