关键词： 基因敲除 生物治疗 基因编码

寻找健康的"基因敲除人（human"knockouts"，即完全缺失某个基因的人类个体）"有望帮助我们发现一条新的生物治疗手段。

DanielMacArthur对健康"基因敲除人"的寻找工作源于两个患病的小男孩。2000年，当时大学已经毕业的MacArthur开始在澳大利亚悉尼大学（University of Sydneyin Australia）遗传学家Kathryn North的实验室里工作，North的主攻方向是罕见的肌肉疾病。她们实验室刚刚发表了一篇论文，介绍了两个早发型肌肉萎缩（muscular dystrophy）病例（而且这两位小患者还是亲兄弟）可能存在的致病因素。她们怀疑ACTN3基因出了问题，ACTN3基因编码一种快速收缩蛋白，能够为肌肉提供爆发力。

 

之后North实验室继续对这对小兄弟的父母进行了验证工作，因为按照常理，他们的（正常）父母应该是该致病基因的杂合体携带者，即在他们的父母体内，这一对ACTN3等位基因中应该有一个是正常的，另外一个是变异的，父母双方都将变异的那一个基因遗传给了这对兄弟，所以才让他们俩患病。可是检查结果却让North等人大吃一惊，因为这对父母与他们的孩子一样，体内也都携带了一对变异的ACTN3等位基因，他们的肌肉里也没有找到ACTN3蛋白，可是这对父母却没有问题，非常健康。

最终North团队找到了让这对兄弟患病的基因，不过是另外一个基因。在那个时候，她们也意识到，她们可能获得了一个非常重要、非常有意义的新发现。恰好就在这个节骨眼上加入她们实验室的MacArthur介绍道："我们当时非常兴奋，我们第一次意识到，有些人体内可能就缺少了某些对于人体健康非常重要的基因，但是他们都非常健康，没什么毛病，他们是健康的基因敲除个体。"