来源：生物谷2014-8 
创新启示录：基因测序产业应用前景广泛 《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增出生缺陷患儿89.6万，其中结构畸形25万，防治形势严峻。这些实际仅是来自刚出生时的统计数据，如果把后发的也进行统计，出生缺陷人数要远远高于此数。 “冰岛的人口不过30万人，如果将中国具有出生缺陷的人数相比较的话，就相当于我国每年产生三个冰岛人口的‘残疾’人，这不是一个小数目。如何更早地发现这些遗传基因缺陷，就要依靠基因检测技术的发展和临床应用”，贺林教授告诉记者。 2003年，人类基因组计划完成真正改变了人类，颠覆了世界，带给人们的是一个势不可挡的新兴的巨型产业。花费30亿美元，耗时13年所完成的人类基因组计划，如今已经获得了广泛的应用。据不完全统计，到目前为止已为人类产生7000亿美元的回报，这一势头仍在扩大。 贺林教授认为，我国在这一领域离世界的领跑线并不远，甚至齐平或超出。7月初，华大基因“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划中开展的一些罕见病检查，以及目前6种单基因疾病（地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良DMD）的无创产前基因检测在国内都具有一定的市场应用前景。贺林教授本人的团队正在与合伙人计划开展一项全球最大的单基因病致病基因的检测诊断项目，而这一技术的核心正是基因测序。 “一项新的技术发展到产业应用阶段需要具有前瞻性的战略规划，如果真是由于一个不够成熟政策使我国痛失市场发展良机，岂不成了历史的罪人！”贺林教授说，“叫停令”的解冻虽然来得有些突然，但对于产业发展的确是个“福音”。 推广测序技术需要战略高度 基因检测技术有广泛的市场前景，在应用中监管政策的制定是不可或缺的市场保障，但是，该如何使政策的制定更具有可持续性？有业内人士普遍认为，针对基因测序诊断产品（包括基因测序仪及相关诊断
