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基因检测,提前筛查渐冻人

日期: 2014-09-28
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2014年08月27日02:40  大河报 
  □记者魏浩
  阅读提示|近日,为ALS患者筹集善款而火爆的“冰桶挑战”活动,在全球掀起热潮。他们被冰水浇遍全身的视频被网友们疯传,目前已有比尔?盖茨、雷军、章子怡等国内外名人参与,向中国社会福利基金会瓷娃娃罕见病关爱基金捐款。
  通过这场吸引众多眼球的活动,更多人知道了“渐冻人”这种罕见病患者的痛苦。
  “渐冻人症”无法预防,但可以产前诊断
  “冰桶挑战”虽然是一项国外发起的慈善活动,但这种罕见病距离我们并不遥远。据了解,在临床上,河南省人民医院神经内科每月大概会接到一两例这样的患者。
  “目前这个病还处于研究阶段,治疗方面鲜有进展。”河南省人民医院神经内科主任医师李玮介绍说,肌萎缩侧索硬化症又称渐冻人症,是运动神经元病的一种,临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。“渐冻人”们都在清醒状态下眼睁睁看着自己被“冻”住——不能行走、不能说话、不能吞咽,直至不能呼吸。这是一种罕见病。
  据估计,罕见病患者在我国有上千万之多,其中“渐冻人”约有20万。据李玮介绍,除了“渐冻人症”,像枫糖尿症、成骨不全症、马凡氏症、戈谢氏症……这些大家可能都闻所未闻的疾病,在我省都有相应的患者。
  如果不好治疗,那么是否有办法预防这类疾病呢?郑大三附院产前遗传咨询门诊副主任医师吴月丽称,约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起,因此罕见病一般多指罕见性遗传病。据了解,每个人身上都携带有不同数量的隐性致病基因。如果只有一个单纯的隐性致病基因并不会发病,但是当人们结婚、怀孕时,配偶双方刚好基因缺损部分‘撞’在一起,罕见病就会发生。“依目前的医学技术,还无法预防这类遗传病。只能提醒夫妻双方家族患有该症或有遗传表现的孕妇,通过基因检测,来达到产前诊断的目的。”吴月丽说。
  心脑血管病患者慎接挑战
  郑州人民医院心血管内科三病区主任开芸提醒大河报读者说,“冰桶挑战”存在健康风险,并非人人适合。特别是有心脑血管疾病、高血压、冠心病及刚刚从事体力劳动满头大汗的人群不宜从事。

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