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具有"家族史"特征的遗传病

日期: 2014-09-28
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2014-09-01 10:20 来源:正北方网 
  “我既不抽烟也不喝酒,饮食也很正常,身体一向很健康,怎么会有高血压?”当我们找不到什么原因解释的这种现象的时候,遗传可能是唯一令人信服的理由。
  南方医科大学医学遗传系教研室教授徐湘民介绍,实际上,所有的遗传病均来自于婚配,即生殖细胞或受精卵的染色体和基因发生突变,这类疾病通常是垂直传递,即父母遗传给子女,上代传给下代,也就是我们经常看到的具有“家族史”的特征。
  地中海贫血、蚕豆病等单基因突变的疾病多由患病亲代传来,而大多数先天性心脏病、癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病等都是由多个基因和环境因素共同作用的结果,属于多因素遗传病。
  地中海贫血
  地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,患者多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。
  若夫妇双方同为轻型地贫(即地贫基因携带者),夫妇就有可能将相同有害基因同时传递给子女,使子女呈显性疾病。怀孕以后,对子代的遗传几率 是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。也就是说,每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎。
  如果夫妇双方都是地贫基因携带者,遗传咨询就显得非常重要了,如果确认妊娠为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行基因检测,以诊断地贫胎儿的基因型,避免重度地贫儿的出生。
  FH患者疾病严重程度取决于其基因型———纯合与杂合。父母两个都是隐性致病基因携带者(纯合),其子女多在10岁左右就出现冠心病的症状和体 征,易发生严重的动脉粥样硬化。男性杂合子(一对等位基因,一个是正常的,另一个是隐性致病基因,称为杂合)30-40岁就可患冠心病。当然,非遗传因素 也对其有影响,如高龄、男性、吸烟、饮食等也可增加冠心病的发生。

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