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Cell重大突破:复杂疾病遗传图谱

日期: 2014-09-28
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      对于“复杂疾病”,比如孤独症,糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因,虽然之前科学家们已经做了大量的研究,但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素,因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。  
  近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病,完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究分析,他们分析了超过1.2亿位患者记录,从中找到了上百种疾病的共影响因子,构建出了能用于指导研究人员基础研究,临床诊断应用的一副独特的遗传图谱。
  这一研究成果公布在9月26日的Cell杂志上,将有助于未来破解复杂疾病的奥秘。

  领导这一研究的是芝加哥大学遗传医学和人类遗传学教授Andrey Rzhetsky,他表示,“这是第一次我们发现几乎每一种复杂疾病,都具有与单一基因疾病有关的一套系统,这可以说给了我们识别特定基因位点的‘条形码',这样我们就能破解复杂疾病的复杂成因了。”
  大部分人类疾病都是复杂的,由多种遗传环境和生活方式因素引起的,当然也有一些孟德尔遗传疾病,如囊性纤维化和镰状细胞性贫血,这些疾病是由一个单一的基因异常引发的。还有某些孟德尔遗传疾病也会导致病患患上复杂疾病,但对于这些共影响因素,此前还只是在一个小规模上进行过研究。
  为了揭示这些疾病所共有的遗传结构,Rzhetsky和他的团队开发出了新型计算算法,收集了来自美国和几乎整个丹麦人口的超过1.2亿位患者的记录,从中寻找合并症趋势,或同一位患者出现的复杂疾病和孟德尔疾病。他们分析了65种影响几乎机体每个系统的复杂疾病中的这种相关性,包括关节炎,抑郁症和肺癌,此外还有95组孟德尔疾病(比如213失序症)。
  由此这一研究小组发现了2,909个统计上意义重大的相关性,以及每一种疾病对之间相对风险的对应水平。其中一些相关性已经被科学家们证实,如脂蛋白不足和心脏病发作之间的密切联系,但还有绝大多数是以前未知的,例如,马凡氏综合征(一种结缔组织疾病),与神经精神疾病,如自闭症,躁郁症和抑郁症之间存在重大关联;脆性X综合征(一种智障疾病)与哮喘,牛皮癣和病毒感染之间存在关联,这表明这些患者出现了一个潜在的免疫系统功能障碍。

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