对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。
近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病，完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究分析，他们分析了超过1.2亿位患者记录，从中找到了上百种疾病的共影响因子，构建出了能用于指导研究人员基础研究，临床诊断应用的一副独特的遗传图谱。
这一研究成果公布在9月26日的Cell杂志上，将有助于未来破解复杂疾病的奥秘。
领导这一研究的是芝加哥大学遗传医学和人类遗传学教授Andrey Rzhetsky，他表示，“这是第一次我们发现几乎每一种复杂疾病，都具有与单一基因疾病有关的一套系统，这可以说给了我们识别特定基因位点的‘条形码'，这样我们就能破解复杂疾病的复杂成因了。”
大部分人类疾病都是复杂的，由多种遗传环境和生活方式因素引起的，当然也有一些孟德尔遗传疾病，如囊性纤维化和镰状细胞性贫血，这些疾病是由一个单一的基因异常引发的。还有某些孟德尔遗传疾病也会导致病患患上复杂疾病，但对于这些共影响因素，此前还只是在一个小规模上进行过研究。
为了揭示这些疾病所共有的遗传结构，Rzhetsky和他的团队开发出了新型计算算法，收集了来自美国和几乎整个丹麦人口的超过1.2亿位患者的记录，从中寻找合并症趋势，或同一位患者出现的复杂疾病和孟德尔疾病。他们分析了65种影响几乎机体每个系统的复杂疾病中的这种相关性，包括关节炎，抑郁症和肺癌，此外还有95组孟德尔疾病（比如213失序症）。
由此这一研究小组发现了2,909个统计上意义重大的相关性，以及每一种疾病对之间相对风险的对应水平。其中一些相关性已经被科学家们证实，如脂蛋白不足和心脏病发作之间的密切联系，但还有绝大多数是以前未知的，例如，马凡氏综合征（一种结缔组织疾病），与神经精神疾病，如自闭症，躁郁症和抑郁症之间存在重大关联；脆性X综合征（一种智障疾病）与哮喘，牛皮癣和病毒感染之间存在关联，这表明这些患者出现了一个潜在的免疫系统功能障碍。
