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中国科学家Nature Genetics发表GWAS研究新成果

日期: 2014-09-28
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      来自北京协和医院、中国科学院心理研究所等机构的研究人员,通过全基因组关联研究(GWAS)在7q11.23鉴别出了中国汉族人群原发性干燥综合征(Sjogren's syndrome,SS)的一个全新易感位点。相关论文于10月6日发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。
  北京协和医院风湿免疫科的张奉春(Fengchun Zhang)教授和中国科学院心理研究所的王晶(Jing Wang)研究员是这篇论文的共同通讯作者。前者主要从事自身免疫病基因和抗原抗体的研究。共发表论文150余篇。后者的主要研究领域包括生物信息学工具方法开发和生物数据分析与挖掘;复杂疾病遗传/表观遗传机制研究及基因组的结构与功能探索,在Nature、Science、Nucleic Acids Research等国际一流期刊上发表论文近50篇。
  干燥综合征是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫疾病。由于其免疫性炎症反应主要表现在外分泌腺体的上皮细胞,故又名自身免疫性外分泌腺体上皮细胞炎或自身免疫性外分泌病。受累患者显示唾液腺和泪腺受损功能下降而出现口干、眼干,并有其他外分泌腺及腺体外其他器官受累而出现多系统损害的症状。
  干燥综合征可单独发病(称之为原发性干燥综合征),也可与其他的自身免疫性疾病例如类风湿性关节炎或系统性红斑狼疮共同发病(则称之为继发性干燥症)。原发性干燥综合征是最常见的一种自身免疫性疾病,在全球及中国的患病率估计约分别为0.05–4.8% 和0.77%。
  目前,对于原发性干燥综合征的遗传学研究大多依赖于候选基因方法,以STAT4和MHC等免疫相关基因作为主要着眼点。近年来,GWAS技术的发展通过成功鉴别新的遗传易感位点,帮助人们更深入地了解成百上千疾病的发病机制。随着强有力的证据表明原发性干燥症具有遗传易感性,人们期望利用GWAS通过鉴别新的风险位点,验证从前探讨过的位点,以及发现干燥综合征与其他自身免性疾病的共享位点,来获得关于原发性干燥综合征的新认识。 

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