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PSEN1基因变异与ApoE4基因协同增加患阿尔茨海默氏症风险

日期: 2014-09-28
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      近日,华盛顿大学医学院研究人员已经发现,先前没有被视为阿尔茨海默氏症危险因子的一个基因变异,其实可以增加患阿尔茨海默氏症的几率。当该基因变异与促发疾病风险的其他已知基因变异共同存在时,患阿尔茨海默氏症的几率明显升高。
  相关研究结果发表在PLoS Genetics杂志上,研究作者Carlos Cruchaga博士说:到现在为止,阿尔茨海默氏症基因变异相关研究仅仅发现某一些致病基因,现在我们知道,这些基因变种,特别是一些基因组合变种能大大加强疾病的危险因素,但大多数研究人员还没有重点关注这些组合变异。
  研究者测序四组人的阿尔茨海默氏症主要致病基因。第一组人的脑脊髓液中tau蛋白非常高。第二组人脊髓液中β-淀粉样蛋白水平非常低。研究人员还研究tau蛋白非常低以及β-淀粉样蛋白水平非常高的人。
  使用tau蛋白以及β-淀粉样蛋白极端水平的个体来识别阿尔茨海默氏症有关的基因变异,Cruchaga说,然后,分析了与风险相关的变种,这时候,研究人员发现一种新的基因变异与疾病其他风险基因变异一同出现时,疾病风险增加。
  通过专注于tau蛋白或β-淀粉样蛋白水平很高或很低的人,Cruchaga团队更容易找到潜在危险的基因变异。在这项研究之前,研究人员知道,ApoE4基因进行是已知的迟发性,散发性阿尔茨海默病的遗传风险因素。携带该基因两个副本的高加索人75岁时更容易患上老年痴呆症,比那些携带ApoE3或ApoE2变异的人,患病风险增加10-30倍。
  大约40%至65%的阿尔茨海默氏症患者至少有一个ApoE4副本,但最终发展患上老年痴呆症的人至少有三分之一的人没有ApoE4基因,而一些携带两个副本的人也从未罹患疾病。这项研究结果可能有助于解释为什么。
  Cruchaga研究小组发现,当人们携带ApoE4的一个副本以及携带一个特殊老年痴呆症基因基因PSEN1变体时,他们罹患阿尔茨海默氏症的风险与携带ApoE4两个副本的人类似。

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