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新技术区分基因拷贝哪个来自父亲,哪个来自母亲

日期: 2014-09-28
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      美国科学家研发出一项新技术能够确定某个特定的遗传序列是来自母亲还是来自父亲。此项研究将帮助医生们更好地评估个人罹患某种疾病的风险,从而为个性化医疗开辟道路。相关文章发表在《Nature Biotechnology》杂志上。 
  生活中常听到这样的对话:张家闺女真漂亮,和***一模一样;李家儿子小眼睛,像他爸……张妈妈到底是不是“无功空受禄”,而李爸爸又有没有蒙受“不白之冤”?有了本文的新技术,一切自有分晓。当然,这只是玩笑。正如文中所说,新技术的真本事,在于评估染色体病患病风险等方面。举个例子,具有较高患癌风险的人通常有多个DNA突变,新技术能确定这些突变是否来自同一条染色体,如果是,患病风险将会降低,因为正常的那条染色体往往可以补偿突变的影响。同样道理,这项技术也会让器官移植配型更迅捷准确。
  一项新技术成功地解决了dna测序中长期存在的一个挑战:确定一段特殊的遗传序列是来自于个体的母亲或是父亲。加州大学圣地亚哥分校Ludwig癌症研究所的研究人员,在发表于11月3日《自然生物技术》(Nature Biotechnology)杂志上的一项研究中详细描述了这一方法,其有望推动研究基因导致疾病的机制,改进供体与器官的配型过程,帮助科学家们更好地了解人类的迁移模式。
  领导这一研究的是加州大学的著名华人科学家任兵(Bing Ren)教授,其早年毕业于中国科技大学,现为加州大学圣地亚哥分校Ludwig癌症研究所基因调控实验室主任,其主要从事哺乳动物细胞基因调控网络分析及细胞表观遗传学调控机制的研究。近年来在science、Nature,、Cell国际权威杂志上发表了一系列重要的研究成果。
  任兵说:“这一技术将使得临床医生能够更好地评估个体的疾病风险。它有可能改变个体化医疗。”这项新技术被命名为“HaPLOSeq”。
  “当前的测序技术非常的快速,并且正迅速变得越来越便宜——现在测序一名个体的基因组仅需大约1周时间,花费5,000美元。在不久的将来,每个人的基因组都会被测序。这将成为一种医疗标准。但一直以来这一方案存在一个问题。除了性染色体,每个人的每条染色体都具有两个拷贝。一个拷贝来自母亲,另一个拷贝来自父亲。当前的技术不能区分每个基因的两个拷贝,因此不能很好地确定特殊的遗传差异,例如DNA的单碱基改变,是起源于个体的母亲或是父亲——使得遗传分析结果含混不清。”任兵说。

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