引言：新一代测序技术的快速进步使得高精度、低成本、短时间、大规模地检测导致遗传疾病的基因突变成为可能。相信越来越多的遗传疾病机理会被研究清楚，而这不仅可以为疗法与药物研发提供坚实的数据基础，也会为婚前咨询、产前筛查、初生诊断等现代精准个性化医疗提供可靠的循证依据。

6岁时的Leta Moseley

在女儿Leta出生的第一年里，Lainey Moseley始终不愿面对现实。“我内心知道事情不太对劲”，51岁的费城人Lainey对《人物》周刊说，“Leta的头是软的；六个月的时候她还不太能坐起来；她的体重并没有随年龄增长；八个月的时候，她看起来还像是三个月大；一岁多的时候他还不能讲话。”

但是Lainey一直对自己说，Leta长大就没事了。“永远不要放弃希望。我当时的想法是:Leta会像爱因斯坦一样，她准备好的时候自然会说话的。”

Leta大概一岁的时候出现呼吸困难的症状，于是Lainey带她去看医生，而医生说这位小女孩患上了一种遗传病：Cornelia de Lange（CdL）综合症。

“我简直崩溃了，”Lainey说到，“这种遗传病有什么症状呢？严重的智力发育迟缓，医生们也不知道患者能活多久。”

Lainey最终拿着诊断报告来到费城儿童医院遗传学家Ian Krantz医生的办公室，他拥有世界上研究这种综合症的最顶尖中心。

Ian Krantz医生

Krantz医生说:“当时,我们并不认为那是CdL综合症，但我们也不知道她得的是什么病。”

从那时开始，为了找到病因，Leta一家开始了长达十年的上下求索.然而只有在经历了医学技术的惊人进步以后，这个谜团才得以破解。

“当我意识到女儿没有达到正常的发育水平、需要氧气支持、需要心脏手术、并且病情逐渐恶化以后，我便辞职了。”Lainey说到。当时她的丈夫Rick 54岁，在一家金融公司供职。