上一篇，向大家介绍了三个来自不同家庭的孩子，他们患上了同一种罕见病。但是医生们无法给孩子们确诊，三个家庭都被这种疾病困扰。本文将带大家解开谜团，看看孩子们到底得了什么病。

Leta Moseley个字很小。她已经17岁了，但只有107厘米高，29.5千克重。她不会说话，在心脏和肺脏疾病中挣扎--一次小小的感冒就可能危及生命。她的整个人生在住院与出院间度过。而且15年以来，没人能够说清楚她究竟得了什么病。 幸亏在2012年人们发明了最先进的医学检测技术，费城儿童医院的遗传学家Ian Krantz医生在2013年2月解开了Leta的医学谜团--Leta和另外两位儿科患者携带相同基因（代号AFF4）的相同突变。Krantz医生还发现了一种新型侏儒症。

“我们将其命名为CHOPS综合症，”Krantz医生说。

“这几个字母代表三位患者的共同症状：认知能力缺陷与粗糙面部特征（Cognitive impairment and coarse facial features），心脏缺损（Heart defects），肥胖（Obesity），肺部牵连（Pulmonary involvement），身材矮小症与骨骼发育不良（Short stature and skeletal dysplasia）。”他说。

他与东京大学的Katsuhiko Shirahige和Kosuke Izumi，费城儿童医院的遗传咨询师Sarah Noon，以及其他作者在2015年3月2日的《自然遗传学》杂志上发表了这项研究成果。

他不仅为这几个家庭提供了一个诊断结果，他还为他们提供了内心的片刻安宁。

“这几位家长都没有这种突变，”Krantz医生说。“这种突变是自发形成的，因此它产生于受精过程，卵子发生过程，或者精子发生过程。”

Leta的母亲Lainey说，这个发现本身对她而言是一种解脱。

Lainey说：“我曾经很自责。好像我在怀孕过程中做错了事，吃了什么东西，或者喝了什么东西。”她已经把女儿的经历写在自己的博客中。