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美国《人物》周刊医学谜团(下)基因测序揭开罕见病之谜

日期: 2015-05-07
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上一篇,向大家介绍了三个来自不同家庭的孩子,他们患上了同一种罕见病。但是医生们无法给孩子们确诊,三个家庭都被这种疾病困扰。本文将带大家解开谜团,看看孩子们到底得了什么病。

Leta Moseley个字很小。她已经17岁了,但只有107厘米高,29.5千克重。她不会说话,在心脏和肺脏疾病中挣扎--一次小小的感冒就可能危及生命。她的整个人生在住院与出院间度过。而且15年以来,没人能够说清楚她究竟得了什么病。 幸亏在2012年人们发明了最先进的医学检测技术,费城儿童医院的遗传学家Ian Krantz医生在2013年2月解开了Leta的医学谜团--Leta和另外两位儿科患者携带相同基因(代号AFF4)的相同突变。Krantz医生还发现了一种新型侏儒症。

“我们将其命名为CHOPS综合症,”Krantz医生说。

“这几个字母代表三位患者的共同症状:认知能力缺陷与粗糙面部特征(Cognitive impairment and coarse facial features),心脏缺损(Heart defects),肥胖(Obesity),肺部牵连(Pulmonary involvement),身材矮小症与骨骼发育不良(Short stature and skeletal dysplasia)。”他说。

他与东京大学的Katsuhiko Shirahige和Kosuke Izumi,费城儿童医院的遗传咨询师Sarah Noon,以及其他作者在2015年3月2日的《自然遗传学》杂志上发表了这项研究成果。

他不仅为这几个家庭提供了一个诊断结果,他还为他们提供了内心的片刻安宁。

“这几位家长都没有这种突变,”Krantz医生说。“这种突变是自发形成的,因此它产生于受精过程,卵子发生过程,或者精子发生过程。”

Leta的母亲Lainey说,这个发现本身对她而言是一种解脱。

Lainey说:“我曾经很自责。好像我在怀孕过程中做错了事,吃了什么东西,或者喝了什么东西。”她已经把女儿的经历写在自己的博客中。

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