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首次发现致中国人兔唇基因

日期: 2015-05-07
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 摘自:自然—通讯

清华大学与中国生物芯片工程中心等机构的科研人员,首次在遗传基因中发现一个可能导致中国人出现唇腭裂的重要位点。此前外国专家找到的位点,只对西方人种有致病可能。相关论文昨天在国际顶级学术期刊《自然—通讯》发表。

基于这一重要发现,未来有望研制出生物芯片,用以检测从孕妇体内采集的婴儿血液,评估孩子出现唇腭裂的风险。

发现 找到嫌疑位点 只对国人致病

参与执行该项目的清华大学医学院博士王怡瑞介绍,从世界范围看,先天性唇腭裂的发生率在黄种人中最高,在中国能达到1.82/1000,“是我国发病率第二高的先天性疾病”。

王博士表示,“兔唇”由先天遗传和后天环境共同作用形成,其中遗传作用较大。他介绍,25%到35%的唇腭裂有家族病史,如果父母患有唇腭裂,那么儿女的发病率比普通人高40倍。

“我们的研究目的,就在于从根子上找到这些患者可能会致病的基因。”王博士说,2010年起清华大学教授、中国生物芯片工程中心主任程京院士,开始对造成唇腭裂的基因因素进行调查。

2014年底,科研人员在基因中发现一个可能会导致发生兔唇的位点。这个位点在16号染色体,编码为rs8049367,位于CREBBP基因和ADCY9基因之间。

王博士介绍,此前世界上仅有五六个团队在研究先天性唇腭裂的致病基因,且均为欧美国家。他表示,外国专家已找到12个基因位点,但只对西方人种有致病可能。“这次我们找出了第13个位点,而且是只对中国人有致病嫌疑的。”

追访 调查数千样本 扫描百万基因

王博士回忆,科研人员到宁夏、广州、南京等地对2500个唇腭裂患者和3100个正常人进行问卷调查和生物芯片扫描。“这是一次非常庞大的调查,在亚洲来说都是首次。”

“问卷太多,问得都麻木了。”有一次在宁夏调查中,王博士本来要问“睡觉时会不会出汗”,结果说成了“出汗时会不会睡觉”,患者听后一脸茫然。前三年,科研团队都在调查和采集样本,调查问卷摞起来相当于50本《现代汉语词典》。

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