近日,全球首个全外显子测序(WES)参保标准发布。该政策由全球最大的保险及医疗服务机构之一Cigna公司和世界著名的基因检测咨询机构InformedDNA公司的遗传学家合作制定。政策概述了全外显子测序(WES)和全基因组测序(WGS)的参保条件。
参保患者须满足所有标准
Cigna表示符合以下条件的患者全外显子测序可纳入参保范畴:“拥有执照的遗传学家或医生专家确定该测试将影响病人的临床决策和治疗结果;疾病与遗传因素有关而并非因环境、受伤或感染导致;单细胞检测或Panel检测不能全部反映疾病的特性及全外显子测序可避免多重侵入性检查。“
根据标准,参保人进行产前诊断或胚胎植入前诊断不能享有WES保险,WES保险也不适用于有医疗需要的一般人群。
WGS任何条件下都不可参保
同时,Cigna表示,任何条件下WGS都不能参保,他们认为WGS是试验性的、研究性的,是未经证实的。
在一份声明中,Cigna的临床表现和质量评估卫生官员Jeffrey Hankoff说:“并不是所有的基因检测都具有临床价值,也不是所有人适用这类检测,就像一个新的药物不会适合每个人。”通过发布这项政策,Cigna希望提供“适当的临床结构”,使医疗服务提供者在特定的临床背景下做WES决策时作为参考。
尽管如此,Cigna与InformedDNA在一份联合声明中表示,“目前市场上对全外显子测序的需求以每季度10%的速率增加,尽管全外显子测序并没有给多数复杂的医疗情况提供参考数据,且往往会得出不明的变异结果,增加个人以及卫生保健提供者的担忧。”