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Nature综述:癌症易感基因的遗传咨询框架

日期: 2017-03-10
作者: 生物探索
点击数:  


时间:2016-7-27  

       近日,Nature平台发布了一篇名为《Counselling framework for moderate-penetrance cancer-susceptibility mutations》的综述,主要针对乳腺癌和卵巢癌的基因突变提供了遗传咨询框架。

多基因panels癌症筛查存在的隐患

       如今,随着二代测序的应用,利用多基因panels来筛查多个癌症易感基因突变成为了可能,且临床中使用多基因panels来评估癌症的易感性也变得越来越普遍,尽管一些基因突变以及多数基因panels的临床效用还不明确,但这种现象还是很常见,尤其是在美国。

       在临床检测中,与癌症易感性相关的适度外显率(moderate?penetrance )的基因突变在2%-5%的个体中被检测到,其中一些突变具有潜在的临床可用性。与高外显率的遗传突变相比(例如BRCA1和BRCA2基因突变、与Lynch综合征相关的突变),适度外显率的基因突变带来的癌症风险要低些,且差异也更大些,因而两者的临床护理方法存在很大的差异,若根据前者的临床护理方案来管理后者,那么将造成实质性的伤害。

       那么应该如何恰当地护理携带适度外显率的基因突变者呢?迄今为止还未有明确的答案。因此在本综述中,作者为临床决策者提供了一个咨询框架。

突变基因

       在本篇综述中,作者主要聚焦在与乳腺癌和卵巢癌相关的基因突变,列出了与乳腺癌、卵巢癌易感基因中外显率适度的突变。



 

       表中“Insufficient data”是指数据不足,现有研究不足以评估风险;“ No evidence of association”是指缺乏相关性证据,现有病例对照研究结果证明无关联性;“Conflicting data”是指相互矛盾的数据,相关研究结论不一。

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