美国国立卫生研究院（NIH）国家人类基因组研究所（NHGRI）的科学家发现，从外显子组或基因组测序数据中获取药物基因组学（Pharmacogenomics，PGx）变异信息是可行的，而且与现有的PGx芯片相比，可以产生更多临床上有用的信息。相关研究结果近期发表在《Genetics in Medicine》上。

       提高临床外显子组和基因组检测利用率的必要性

       对于罕见遗传病患者，其他诊断检测呈阴性时，外显子组和基因组检测就显得非常有用，但外显子组和基因组检测的费用仍然很高，并且产生了大量与患者疾病无关的基因组信息。

       该研究的通讯作者，NHGRI医学基因组学和代谢基因组学分部的负责人Les Biesecker说，“为了使基因组检测在医疗中更加高效、有用和划算，我们需要把一次检测用于多种用途，把检测的花费尽可能分摊开来。”

       其中一种用途是分析测序数据进行二次发现，例如寻找某些基因中的癌症风险变异，这可能使患者及其家属受益。很多提供临床外显子组检测的实验室已经开始这样做，通常遵循美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）的建议。

       外显子组数据的另一种潜在用途是从其中获取PGx变异信息，未来可能会帮助医生开处方药物。GeneDx公司总经理Sherri Bale表示，临床实验室对此表现出极大的兴趣。Bale说，“我们确实在考虑这种信息的重要性，并且试图弄清该如何实现。”这就要求弄清楚如何从技术上实现这一目的，以及如何报告这些PGx变异信息对临床医生最有用。

       外显子组数据可提供更有用的药物基因组学信息

       Biesecker的团队研究了一个基因组或外显子组可以产生多少药物基因组学数据，以及与药物基因组学检测中常用的芯片数据相比，这些数据如何。

       研究人员选择了203个临床相关的PGx变异位点，包括50个来自药物基因组学知识库（PharmGKB）证据等级为1A和1B的PGx变异和154个来自临床药物基因组学实施协作组（CPIC）证据等级为 A的40对基因-药物组合中的变异。