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科学家发现与年轻人猝死风险有关基因,有助于风险筛查

日期: 2017-03-23
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       一些年轻人和运动员猝死的消息不时见诸媒体,让人惋惜。一个国际研究团队报告说,他们发现了一个与年轻人猝死风险相关的基因,有助于对相关人群进行风险筛查,加强预防并减少猝死案例。


       加拿大麦克马斯特大学的研究人员和南非等国同行在美国期刊《循环?心血管遗传学》上报告说,他们发现,一个名为CDH2的基因如出现某种变异可引起“致心律失常性右室心肌病”,这是一种常影响35岁以下年轻人的遗传性疾病,是导致看似健康的年轻人意外死亡的重要“元凶”之一。


       研究人员对一个南非家族进行了20年的跟踪调查,这个家族受“致心律失常性右室心肌病”影响,曾有多名年轻人猝死。研究人员对这个家族中两名患者的基因组进行了测序,在分析了超过1.3万个基因变异后,最后确定CDH2基因上的一种变异可导致这种疾病的发生。


       如果一个人携带了CDH2基因的这种变异版本,患“致心律失常性右室心肌病”的风险就会上升。这种疾病会导致患者的心肌组织逐渐被脂肪和纤维组织替代,这可能会导致心律失常问题如心室颤动,在发作时如果没有外界及时干预,几分钟内就会死亡。


       研究人员认为,如果一个家族中有人被发现因携带了CDH2基因的变异版本而患上“致心律失常性右室心肌病”,那么其他人最好也进行检查,如确认为高风险者,可以采取预防措施,这样将有助减少这部分人群中的猝死发生率。(转自:新华网)


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