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JAMA最新动态|治疗乳腺癌,选择BRCA1/2检测,还是多基因检测?

日期: 2018-05-21
作者: 中国生物技术信息网。
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导读:

遗传性乳腺癌相关基因BRCA1/2,是具有抑制恶性肿瘤发生的基因,拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率。好莱坞女星安吉丽娜●朱莉,通过基因检测发现自己携带了BRCA突变基因,医生分析后告诉她未来患乳腺癌的几率有87%,患卵巢癌的几率有50%。于是,为了预防癌症,她在2013年切除了乳腺,约2年后接着又切除了卵巢和输卵管。


近几年,随着新一代、高通量并行测序技术发展和监管政策改革,低成本多基因测序,越来越普遍用于癌症风险评估,目前除了女神朱莉检测的BRCA基因,已经广泛引入90多个乳腺癌基因的多基因测序

近日,斯坦福大学的研究人员,分析了7303例在2013年-2015年间新诊断的乳腺癌患者,对比了单纯BRCA1/2测序与多基因测序的可接受度、对患者预后结局的影响等。相关研究结果发表在《JAMA Oncology》杂志上。

研究结论

他们发现:多基因测序正在迅速取代BRCA1/2测序;多基因测序对于临床相关病态突变的检出率提高至2倍以上,而并没有导致预防性乳房切除手术的增加

在临床应用上,多基因测序存在两个有待改进的问题:一是应用时机存在延迟,有些患者延迟到手术后才进行检测;二是对于意义不明确的突变的检出率,存在非常明确的种族/民族差异

相关研究数据如下:

多基因测序正在迅速取代单纯BRCA1/2测序。从2013年到2015年,仅仅2年时间,多基因测序使用率从2013年的25.6%飙升至2015年的66.5%,反之,BRCA1/2测序使用率从2013年的74.4%骤降至2015年的33.5%.

多基因测序提高了癌症相关突变的检出率。多基因测序对于高危患者和无特殊风险患者的检出率分别是12%和4.2%;单纯BRCA测序对于高危患者和无特殊风险患者的检出率分别是7.8%和2.2%;

多基因测序并没有增加预防性乳腺切除率,检出BRCA1/2突变时的手术率最高(79%),检出其他相关突变时的手术率仅仅37.6%;

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