作者：宗华 来源：中国科学报

抵抗抗生素的葡萄球菌与人类细胞 图片来源：NIAID/FLICKR

说服100万美国人戴上每一小时都会将其血压、行走步数和其他健康信息发送至一个中心数据库的智能手表？让他们参与关于其遗传数据如何被研究人员使用的讨论？这些是日前在一次将总统巴拉克·奥巴马于上个月提议的精准医学计划具体化的研讨会上提出的想法。奥巴马呼吁招募至少100万名美国志愿者参与一项针对基因、环境和健康的长期研究，旨在加快为每位病人量身定制治疗方法的进展。

这或许听上去很简单，但事实并非如此。在美国国立卫生研究院（NIH）会面的近90名科学家和业界及患者代表给出了上述结论。不过，在两天的会议结束时，大多数参会人员似乎怀着满腔热情赞同该计划，尽管他们有点被设计一个花费10亿美元甚至更多并且持续十年或更久的项目所面临的挑战吓到。

“这绝对需要去做，但我们需要清晰地勾勒出目标并将其设计出来，从而使其成功达到最优化。”位于波士顿的马萨诸塞州总医院心脏病学家和人类遗传学家Sekar Kathiresan表示，“否则，我们就会掉进‘兔子洞’：花费很多钱，而人们在左右质疑，整个计划成了浪费钱财的项目。”

这项被包括在奥巴马2016年预算草案中的美国队列研究，是精准医学计划的中心，也是NIH院长Francis Collins的创意。Collins第一次提出这个想法是在2004年，当时他是NIH基因组研究所所长。而包括英国和爱沙尼亚在内的其他国家当时已进入大规模人口研究阶段。不过，Collins的计划因被认为不切实际且花费过高而没有取得任何进展。

Collins表示，多亏了能降低支出的新技术，如今形势已然不同。省钱的途径包括电子健康档案、更廉价的基因组测序以及很多诸如智能手机、智能手环等可监测健康的设备。不过，一些重大问题出现了：谁应被招募进该项研究？研究人员如何将他们的健康数据紧密结合起来？该研究的整体目标是什么，是为了寻找罕见疾病基因还是测试新的治疗方法和设备？