又名:亚甲基四氢叶酸还原酶DNA检测

正式名称:亚甲基四氢叶酸还原酶基因，C677T和A1298C突变

检体：静脉血

体内同型半胱氨酸水平升高部分原因是由于遗传因素引起。这些遗传因素中最常见的便是MTHFR基因C677T和A1298C突变。

如果一个人有两个拷贝的MTHFR基因C677T突变（纯合子），或者是有一个拷贝的C677T突变和一个拷贝的A1298C突变，那么很有可能体内同型半胱氨酸水平升高是由于基因的这些位点突变导致，或者说MTHFR基因C677T和A1298C突变可导致体内同型半胱氨酸水平升高。

两个拷贝的A1298C突变和体内同型半胱氨酸水平升高并没有典型的相关关系。

如果MTHFR实验是阴性的，那么MTHFR基因无C677T和A1298C突变，受试者体内同型半胱氨酸水平升高可能是别的原因引起的。另外，用此经典实验并不能检测到更多的MTHFR基因其他少见的突变类型。

对于同时有MTHFR基因突变和其他的血凝危险因素如凝血因子V或凝血酶原时间20210基因突变的人，可能有更高的患血栓症的风险。

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