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你的基因是如何起作用的(四)

日期: 2016-06-17
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父母将缺陷基因遗传给孩子的风险有多大?

对于常染色体隐性疾病而言,如果父母双方都是该病的携带者,那么他们孩子的患病率为25%。

当一对夫妇计划组建一个家庭时,需要考虑很多问题,例如什么时候要孩子、是否准备好要孩子等等。但是有一个问题却往往被忽略,那就是他们是否携带有某些常染色体隐形遗传疾病相关突变基因,以及把相关突变基因遗传给孩子的几率有多大,孩子最终患病的几率是多少。

基因缺陷或是宝宝患病源

根据美国疾病控制与预防中心(CDC)消息,美国每年由遗传疾病引起的婴儿出生缺陷数量占3%,即每33个新生儿中就有1个患有遗传疾病引发的先天缺陷,而且这也是婴儿死亡的主要原因。

Global Genes报道称,美国约有2400万居民患有罕见遗传病,约30%患有罕见遗传病的儿童寿命都不超过五年。随着基因检测技术的不断发展,女性和她们的伴侣能够利用这些技术检测自己是否是上百种遗传疾病中某种疾病的携带者。大多数遗传疾病都是常染色体隐性遗传,这也就意味着只有父母双方都携带相同的常染色体隐性遗传病突变基因时,才有可能导致孩子罹患这种遗传病,如果父母双方都是这种遗传病的携带者时,那么他们的孩子患病的几率就有25%。值得注意的是,携带相同遗传病突变基因的概率会随着个体的血缘关系的亲近而迅速增加,这也是目前禁止近亲结婚的一个主要原因。

每个人都会携带隐性遗传病突变基因

统计资料显示,每个正常的健康个体平均会携带6个左右的隐性遗传病相关突变基因,但是这种疾病有数千种之多,当一对夫妻都携带有同一种基因变异时,会迅速增加子女罹患相关遗传病的风险。

例如白化病,一种由于控制酪氨酸合成酶的基因发生了隐性突变或从双亲那里得到的是两个隐性基因而产生的疾病,这种人就不能合成酪氨酸酶,从而导致体内黑色素的形成受阻,黑色素缺乏,使人体全身发白,就连头发、眉毛也是白的,这就是通常说的白化病,俗称“羊白头”。如果夫妇双方都是白化病的携带者,夫妇双方都不会表现出白化病的特征,都是健康正常的个体,但是他们都是突变基因的携带着,他们就有可能将突变基因遗传给孩子,孩子从父亲身上获取突变基因的概率为50%,从母亲身上获取突变基因的概率也为50%,这样孩子最终在两条突变基因的共同作用下就会患白化病,患这种病的几率为25%。

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