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你的基因是如何起作用的(五)

日期: 2016-06-17
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基因表达的营养调控

以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础。

镰形细胞贫血是如何被征服的

镰形细胞贫血是以血红蛋白结构缺陷为特征的一种遗传疾病。血红蛋白是一种使血液成为红色的分子。镰形细胞贫血的症状是血红蛋白分子在红细胞中彼此粘附。这种血红蛋白的结晶使细胞形态发生改变,由原先正常的盘状变为镰形,像一把镰刀,这种形状的红细胞不能通过血流进入器官,导致红细胞损伤和镰形细胞病的疼痛。

后来,研究者们发现羟基脲和丁酸盐,这两种物质都能唤醒基因组中胎儿血红蛋白的沉睡信息。给那些携带产生镰形血红蛋白遗传信息的人以羟基脲或酸盐,可唤醒产生正常胎儿型血红蛋白的信息,新产生的胎儿型血红蛋白能稀释镰形血红蛋白,阻止其结晶。

这种营养干预是营养工程方法的一个典型例子,运用某种物质调整基因表达,是可以改变遗传性疾病的发生过程。

补充叶酸可有效降低NTDs 

在预防遗传疾病方面,还有一个常见的例子,就是通过补充叶酸来弥补遗传上的缺陷。孕期补充400微克/每天,可显著降低新生儿缺陷,如能够降低神经管缺陷(NTDs)41%-85%,但还有15%到59%效果不明显,通过增加合适剂量的叶酸可明显降低NTDs

需要注意的是,叶酸补充剂量存在较大的个体差异。有人每天摄入400微克就足够了,而有人每天需摄入1000微克才能满足机体需要,有些人群甚至可能摄入10倍以上的剂量也无效。这种个体差异是由遗传基因决定的,这个基因叫做亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR),是机体代谢叶酸最重要的酶。

通过基因位点检测,可根据基因分型结果对叶酸利用能力进行分级,个性化补充叶酸,从而有针对性地调整叶酸补充剂量,让MTHFR基因异常的人,获得最有效的干预。

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