基因表达的营养调控

以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础。

镰形细胞贫血是如何被征服的

镰形细胞贫血是以血红蛋白结构缺陷为特征的一种遗传疾病。血红蛋白是一种使血液成为红色的分子。镰形细胞贫血的症状是血红蛋白分子在红细胞中彼此粘附。这种血红蛋白的结晶使细胞形态发生改变，由原先正常的盘状变为镰形，像一把镰刀，这种形状的红细胞不能通过血流进入器官，导致红细胞损伤和镰形细胞病的疼痛。

后来，研究者们发现羟基脲和丁酸盐，这两种物质都能唤醒基因组中胎儿血红蛋白的沉睡信息。给那些携带产生镰形血红蛋白遗传信息的人以羟基脲或酸盐，可唤醒产生正常胎儿型血红蛋白的信息，新产生的胎儿型血红蛋白能稀释镰形血红蛋白，阻止其结晶。

这种营养干预是营养工程方法的一个典型例子，运用某种物质调整基因表达，是可以改变遗传性疾病的发生过程。

补充叶酸可有效降低NTDs 

在预防遗传疾病方面，还有一个常见的例子，就是通过补充叶酸来弥补遗传上的缺陷。孕期补充400微克/每天，可显著降低新生儿缺陷，如能够降低神经管缺陷（NTDs）41%-85%，但还有15%到59%效果不明显，通过增加合适剂量的叶酸可明显降低NTDs。

需要注意的是，叶酸补充剂量存在较大的个体差异。有人每天摄入400微克就足够了，而有人每天需摄入1000微克才能满足机体需要，有些人群甚至可能摄入10倍以上的剂量也无效。这种个体差异是由遗传基因决定的，这个基因叫做亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR），是机体代谢叶酸最重要的酶。

通过基因位点检测，可根据基因分型结果对叶酸利用能力进行分级，个性化补充叶酸，从而有针对性地调整叶酸补充剂量，让MTHFR基因异常的人，获得最有效的干预。