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曾溢滔院士谈罕见病:基因诊断、个体化医疗是发展趋势

日期: 2015-03-13
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来源:上海市儿童医院

 

今年228日是国际罕见病日,去年随着冰桶挑战公益项目的风靡全球,渐冻人进入了社会大众视野,其实渐冻人是种罕见疾病,罕见病种类有上万种。比较常见的有患白化病的“月亮宝宝”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖贮积症的“粘宝宝”、遗传性表皮松解性水疱症的“泡泡龙”以及苯酮尿症、进行性肌萎缩症等疾病。

在国际罕见病日当天,我国著名遗传学家曾溢滔院士阐述了对罕见病的观点。曾院士表示,罕见病的早期发现、诊断极为重要,约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病,病情常进展迅速,死亡率很高,给患者家庭造成的痛苦巨大。而基因诊断是目前最有效的诊断技术,当前,我国的基因诊断有了长足的发展,结合后期个体化医疗,能大幅度提高罕见病患者的生活质量。

近期,上海市儿童医院获得了国家遗传病诊断高通量基因测序临床应用的试点单位资质,以曾溢滔院士领衔的团队,已完全可以开展罕见病的基因诊断,去年一年就有经过基因测序诊断出了38070多种罕见病,为患者和亲属带来了福音。

勇挑重担,成功诊断我国第一例罕见病

 

曾溢滔院士是我国基因诊断研究的开拓者之一,1978年成立了上海市儿童医院医学遗传研究室,不久,曾溢滔院士和他的夫人黄淑帧教授接待了一位患有严重贫血症的民主也门共和国的女留学生,国内很多医院都未诊断出病因。这位留学生的亲戚是当时也门共和国的总理,如果查不出病因,就等也门共和国总理访华时带她去欧洲治疗。面对这个严峻挑战,曾溢滔夫妇通过自己动手制作高压电泳仪对病人的血样进行高压电泳分析,以及血红蛋白肽链“指纹图谱”分析和氨基酸序列测定,终于在也门共和国总理到沪的前三天,成功地诊断出该留学生患的是一种异常血红蛋白(HbS)复合一种罕见的地中海贫血病——δβ+地中海贫血病。这是我国首例完成的血红蛋白化学结构分析,当时在国内引起了轰动,填补了国内诊断技术空白。随即在20世纪80年代初开展了遗传病基因诊断的研究,短短几年内,就建立了一整套基因诊断新技术,率先在国内开展了遗传疾病的基因诊断和产前诊断。

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