来源：生物探索

3月9日，万众瞩目的全国两会还在热烈进行中，来自各行各业的代表和委员们针对当前亟待解决的问题提出自己的建议或意见，精彩纷呈。医药健康方面，除了医改、药物招标、医患关系等“常规”提案外，近两年，基因测序相关的提案也多次被提及。随着高通量测序技术的发展，以及国内政策、市场的放开，某些与基因测序相关的临床应用已经成为关乎国计民生的大事，中国科学院院士、著名遗传生物学家、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林继去年提交基因测序相关的提案后，今年两会又带来了与遗传咨询相关的提案。

遗传咨询是指咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的一环，但我国遗传咨询发展落后，专业机构缺乏，也没有专业的遗传咨询师，公众对遗传咨询认知不足，这些都严重制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。因此贺林院士在提案中建议，在有条件的地区开设遗传咨询中心，可降低出生缺陷率，提高国家的优生优育水平，保障全民健康。

以下为提案全文：

保障全民健康，降低出生缺陷，遗传咨询势在必行

随着医学与社会的发展，我国人口身体素质明显提高，但遗传病和癌症的发病率却连年上升，据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。据世界卫生组织2014年发布的《世界癌症报告》显示，过去四年全球癌症发病率升高11%，其中中国新增病例最多。

基因检测技术的出现为上述疾病的预防、诊断和治疗带来了福音，国家也加大了对此技术的支持力度。2014年12月，卫计委公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，分为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断3个专业。2015年1月，卫计委发布了第一批可以开展NIPT的产前诊断试点单位，全国31个省市地区共有109家机构入选。我国基因测序临床应用大幕自此拉开，基因测序产业即将得到蓬勃发展。