----检测ctDNA的意义

检测ctDNA的意义在于用血液中的ctDNA取代活检肿瘤组织，获取肿瘤基因组信息，用于肿瘤早期检测、预测药物敏感性、临床治疗效果评估及预后监测。

1.    ctDNA应用之一：非侵入性早期癌症筛查

ctDNA应用于非侵入性早期癌症筛查，筛查性能优于循环肿瘤细胞（CTC）。ctDNA和CTC有相关性，而且与CTC相比，ctDNA和肿瘤负担的关系更亲密（N Engl J Med, 2013; 368: 1199）。将ctDNA与CTCs相比较，研究人员发现ctDNA往往存在于检测不到CTCs的患者体内。凡是血液里发现了CTC的也能发现ctDNA，但是发现了ctDNA的却不见得一定能发现CTC！

2.    ctDNA应用之二：检测肿瘤细胞基因突变，预测药物敏感性，检测耐药性演变，为各类肿瘤的个体化治疗提供切实可靠的监测手段

例如：检测206名转移性结直肠癌患者的肿瘤和血液样本，发现利用ctDNA可准确地识别87%携带KRAS基因突变的患者，这表明这些患者的肿瘤有可能对表皮生长因子受体（EGFR）阻断治疗敏感。

例子二：NSCLC EGFR突变检测，组织和ctDNA一致性88%；血液测试的敏感性75%，特异性96%。

3.    ctDNA应用之三：癌症分级、临床治疗效果评估及预后监测

肿瘤级别越高，ctDNA的检出率也越高。例如，47%罹患I期癌症的患者、55%的II期癌症患者、69%的III期癌症患者以及82%的IV期癌症患者可检测到ctDNA。

检测到ctDNA的浓度跟肿瘤容积有关联。

ctDNA的含量百分比及其浓度变化与癌症发展呈正相关方式，揭示ctDNA水平的变化与癌症临床治疗效果及预后紧密关联。

ctDNA的水平和2年生存率有关，ctDNA越多患者的预后就越差。