----ctDNA检测的适用人群及应用于临床的局限性

ctDNA检测的适用人群

1、45岁以上健康人群的癌症早期筛查。

2、长期生活在大城市，工作压力者。

3、长期吸烟、饮酒者，过多摄入高脂肪食物导致肥胖者。

4、高危职业人群：因职业和环境原因长期接触有害化学物质或放射线者。

5、有慢性炎症人群。

6、有肿瘤家族史或有遗传易感性的人群。

7、疑似肿瘤患者：有癌前病变或良性肿瘤人群，如食管上皮重度增生、胃粘膜不典型增生、肠腺化生和萎缩性胃炎，胃息肉，胃溃疡，残胃炎，慢性肝炎和肝硬化，声带息肉，甲状腺结节，宫颈糜烂，宫颈息肉，皮肤角化症，粘膜白斑病，皮肤慢性溃疡等。

8、也适用于癌症手术后复发的监测及放化疗后疗效的评估等。

若发现有癌症相关基因突变，虽然经临床检查未发现肿块，但提示机体已存在突变的变异细胞，预示可能是超早期癌症状态（分子癌变），通过早期干预可降低癌症发生风险。若经临床检查已发现肿块，通过检查相关基因突变，可针对突变基因进行个体化靶向治疗，提高癌症的治愈率。对曾患癌症的患者，如血液中发现既往的基因突变类型，预示可能有癌症复发迹象。

因此，对于肿瘤高危人群及肿瘤患者，采用基因检测技术进行突变检测，有助于癌症的早期诊断、早期评估、早期预防、早期治疗。

ctDNA应用于临床的局限性

1、局限性1:对早期癌症的筛查效果不如晚期癌症

例如：ctDNA在一项研究中检测出了所有II级以上的肺癌，但只检测出了一半的I级肿瘤，这多半是因为晚期癌症能释放出更多的DNA。这个问题无意会限制ctDNA在癌症筛查中的应用。

2、局限性2：肿瘤相关突变位点，还处于陆续被发现被报道的状态，现已知的突变位点组合还不能完全代表肿瘤相关基因。而无论高通量测序或低通量测序，所分析的突变都是意义已知的公认的位点。