在生物界中，基因突变是是非常普遍的一个现象，不管是天上飞的，地上跑的、还是水里游的、亦或是植物、微生物等，均存在基因突变现象。

基因在发挥其传递遗传信息和决定个体性状的过程中有时也不是一成不变的，在某些外界或者内部因素的作用下，基因可能被破坏，基因所携带的遗传信息随之发生改变，这种遗传信息的改变我们称之为“基因突变”。

生物个体发育的任何时期和任何细胞均可发生基因突变。①时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。②部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传向子代。可以发生在细胞内不同的DNA分子上、也可发生在同一DNA分子的不同部位。

对于一个生物体来说，基因突变大多数是弊大于利的。例如人类的某些疾病：色盲、血友病等，就是基因突变的结果。

不过，对于一个群体而言基因突变或是利大于弊的，自然界通过对有益突变个体的选择，对不利突变个体的淘汰，最终使一个物种中有益突变得以积累，不利突变得以淘汰，使这个物种更能适应自然环境的变化，对人类而言亦是如此。

现代医学研究证实，疾病的发生或多或少与基因存在一定的关系，基因的突变会导致个体对疾病的易感性改变，简单的说就是，基因突变可能会使个体更容易患上某种疾病，例如，亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因发生突变，基因突变可降低MTHFR的表达水平和酶活性，从而影响Hcy甲基化，导致血液中Hcy水平升高。高浓度的Hcy可通过造成血管内皮损伤和功能异常、刺激血管平滑肌细胞增生、破坏机体凝血和纤溶系统，影响脂质代谢等途径使机体处于血栓前状态，从而增加心脑血管疾病的发生风险。

　　对于很多注重养生和健康的人来说，往往感到效果上差异很大，有的人远离了疾病，有的人依然患病，这就是每个人从基因方面表现出来的个体差异。因此，对于慢性病的防治也需要精准化，基因检测是精准化慢病预防和慢病管理的基础。