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博士讲堂|高尿酸血症分子诊断,追根溯源

日期: 2017-12-13
作者: 时代基因
点击数:  
现代人被高尿酸血症盯上了,而且发病率越来越高,还会遗传,前两期给大家讲了什么是高尿酸血症,以及高尿酸血症的危害。目前临床对其治疗效果不佳,原因是临床分型十分麻烦,患者依从性差,不分型就不知道原因在哪里,就不能标 本兼治。
什么是高尿酸血症
高尿酸血症(hypemricemia,HUA)是嘌呤代谢障碍引起的慢性代谢性疾病。过量的嘌呤在生物酶的作用下被氧化为尿酸,尿酸的生成和排泄平衡被打破,血液中的尿酸浓度超标时(大于420μmol/L),就形成了高尿酸血症。
尿酸从哪里来
从尿酸产生的途径来看,尿酸主要是由核酸分解代谢产生。其中从人体自身细胞新陈代谢过程中产生的尿酸占总尿酸的80%;从食物中摄入的核酸分解而来的尿酸占总尿酸的20%。
高尿酸血症一方面是由于体内尿酸生成过多,另一方面是尿酸排泄减少所致。约2/3的尿酸通过肾脏排泄,约1/3的尿酸通过肠道排泄。肾脏和(或)肠道尿酸排泄途径受阻,均可导致高尿酸血症。
在尿酸排泄过程中起关键作用的是尿酸重吸收蛋白和尿酸分泌蛋白,而这两种蛋白的能力则是由他们各自编码的基因决定。
研究结果显示,尿酸分泌蛋白基因突变会引起肠道尿酸排泄减少,在分子分型方面叫做肾脏超负荷型;尿酸重吸收蛋白基因突变可抑制肾脏尿酸排泄,在分子分型方面叫做肾脏排泄不良型;当然,也存在这两种基因突变同时存在的混合型。三种情况都会导致血液中尿酸含量超标。
遗传因素在高尿酸血症和痛风的发生中起着重要作用!高尿酸血症的遗传度高达40%~70%,也就是说,仅仅靠控制生活方式对高尿酸血症的预防是不够的,必须要做分子分型诊断,不同的分型相应的干预措施是不同的。男性痛风的遗传度为35.1%,女性的痛风遗传度为17.1%,10%~35%的痛风患者都有痛风家族史。因此,对于痛风患者必须在不同分型下精准降尿酸的同时,精准控制痛风的诱因。
遗传基因虽然不可改变,但我们可以对缺陷基因的表达进行干预,根据分子分型诊断的结果,准确干预致病的靶点,从而降低高尿酸血症及痛风发病和发展。

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