MTHFR基因又叫做5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因，其表达所产生的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶在人体对叶酸利用、循环和同型半胱氨酸代谢中都起到关键性作用。

当我们人体吸收叶酸后，会转化成活性甲基化叶酸——5-甲基四氢叶酸——的形式加以利用，然而，要完成自身的正常叶酸代谢循环，就需要依靠催化这些活性甲基化叶酸生成的关键酶——5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR），它也是在同型半胱氨酸转化中必不可少的成员之一。

据相关数据统计，我国高达75%的人都会携带于677位点突变的MTHFR基因，而在这个位点的突变会严重影响到其酶的活性和耐热性，继而降低机体转化叶酸为甲基化叶酸的能力，影响正常的叶酸代谢循环。如果你携带杂合突变基因(双亲分别贡献了一个正常基因和一个突变基因)，叶酸转化能力会降低约40%；如果你携带纯合突变基因(双亲均贡献了一个突变基因), 叶酸转化能力将会降低大约70%。这样一来，叶酸代谢关键酶的基因缺陷首先会大大影响机体对甲基化叶酸的利用能力，进一步会导致同型半胱氨酸代谢去路受阻，进而引发血浆同型半胱氨酸水平升高，增加个体患心脏病、肿瘤和出生缺陷等多种疾病的风险。

当然，先天的缺陷我们无法控制，但是完全可以通过后天改善的方式进行弥补。若我们在基因检测中发现自己携带了MTHFR突变基因，便可以通过充足的活性5-甲基四氢叶酸营养摄入，为正常的叶酸循环提供源源不断的原料，减少关键酶功能缺失的影响，继而弥补MTHFR 677位基因缺陷，同时也可削弱MTHFR 677位基因突变对血浆同型半胱氨酸水平升高的决定性影响，降低相关疾病发生风险。