1866年，兰顿·唐博士第一次对一类智力发育低下的先天性疾病患儿的面部特征进行完整的描述并发表，此后这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。唐氏综合症的预防是优生优育的重要课题。

近年来，多项研究表明母体的叶酸代谢相关基因的突变可引起叶酸代谢异常，与唐氏综合症的发生密切相关。James采用病例对照的方法指出MTFHR基因667突变是唐氏综合症发生的危险因素之一，开创了叶酸代谢相关基因多态性与唐氏综合症发生研究的先河，并发现677位点纯合突变的母亲比基因杂合突变母亲生育唐氏综合症患儿的风险升高2.6倍，比没有基因突变的母亲更是升高了3.2倍。之后，不同国家、人群的研究得到了相似的结果。同样，MTHFR的另一个位点1298也受到了研究者的关注。Fenech等研究也发现叶酸代谢异常导致的着丝粒周围DNA低甲基化，参与染色体错误分离和非整倍体形成过程，这些证据表明染色体错误分离和体内叶酸状态及代谢有关。Hobbs等首先发现MTRR基因突变是唐氏综合症发生的另一重要危险因素。而这些基因都是影响同型半胱氨酸代谢的重要基因。所以准备受孕的父母检测血同值及相关的代谢基因对于预防唐氏综合症是非常重要的。

目前唐氏综合症没有更好的治疗办法，准爸爸妈妈们还是要尽量避免该类患儿的出生，所以检测同型半胱氨酸代谢相关基因，科学补充膳食营养剂，维持人体良好的甲基化功能，是降低唐氏综合症出生风险非常重要的措施。