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个人基因测序: 高端体检走近百姓家

日期: 2014-11-24
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摘自《南方日报》 2013-8-22

近年来,一些名人尝试用基因检测来治疗疾病,除了安吉丽娜·朱莉通过基因检测,选择了切除乳腺手术降低患乳腺癌风险,据报道,2011年去世的苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯患癌时也曾进行了全基因组测序。

随着个人全基因组测序价格的下降,国内一些经济富裕、重视健康且关注最新科学进展的人群,已经开始尝试进行全基因组的检测,通过了解自己的基因进而指导生育、生活等方面的注意事项,更有针对性地体检或及时找到更适合自己的生活方式以获得更健康的生活。

基因到底能揭示什么奥秘?

近年来,基因测序业务已经越来越深入地走进普通人的生活,除了人们熟知的亲子鉴定外,无创产前基因检测、单基因遗传病检测、地中海贫血基因检测、新生儿遗传代谢疾病检测等也已经成为一些人的选择。按照目前的技术水平,一个普通人做全基因组检测能够起到什么作用?

“未来,一个不懂基因的医生可以说是不够优秀的医生。”据祁鸣介绍,个人做全基因组检测首先可以了解是否有需要立刻采取行动的疾病。如一个人有恶性心律失常的基因,有猝死的可能,就要避免不适合自己的运动,有必要的话还要进行药物治疗,甚至安装自动起搏器第一时间救命,一些带有致病基因的职业运动员还可以借此继续从事自己喜爱的职业又免除生命危险。又如一个人有大肠癌的致病基因,就需要比普通人更早更频繁地做大肠镜检查,避免发现大肠癌时已经太晚无法医治而导致死亡。

其次,个人做全基因组检测可以了解自己是否携带了某些隐性遗传基因。此外,个人做全基因组检测也有利于开展个性化医疗,了解哪些药物对自己最有效、什么剂量最合适,哪些药物对自己不适用或可能有严重副作用,这就避免了试药的过程,节约了时间和经济成本。

对于健康人来说,全基因组检测也可以帮助指导更适合的生活方式甚至更好的人生发展路径。

什么是基因检测?

基因检测就是通过检测DNA,显示基因中的变化。如同人们常用的电脑是由一个个细小的零件构成一样,人体内也有约2万张“设计图纸”,那就是各种基因。人体消化吸收食物作为原料,根据基因的指令制造人体的各种零件,从婴孩成长为大人。

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